遺伝性網膜疾患の先天網膜分離症についてです。 発症率は5000〜1万人に一人程度で、X劣性遺伝で男児に多いです。原因遺伝子はRS1(網膜分離の英語がRetinoSchisis) 遺伝性網膜疾患ではX-linkは少ないのでこれは覚えておくべきだとなります思います。他ではコ…

遺伝性網膜ジストロフィで最も多い網膜色素変性症についてです。 まず一般的なことから。 頻度は3000〜5000人に一人で遺伝形式は常優、常劣、X劣、ミトコンドリアなどあらゆる形式をとり孤発例もあります。 病態としては桿体錐体ジストロフィと考えていただ…