【専門医試験対策】網膜色素変性症

遺伝性網膜ジストロフィで最も多い網膜色素変性症についてです。

まず一般的なことから。

頻度は3000〜5000人に一人で遺伝形式は常優、常劣、X劣、ミトコンドリアなどあらゆる形式をとり孤発例もあります。

病態としては桿体錐体ジストロフィと考えていただけばよくて、まず初めに網膜の桿体細胞がやられていき、その後に錐体細胞がやられていきます。

網膜の大多数を占める桿体細胞が障害された時点でERGではflat波形に近づきますので、錐体細胞が残っていて比較的視力良好であってもflatになることがあると言われています。

眼底所見は典型的には両眼に骨小体様沈着物を認め、網膜色素上皮の粗造化(色にムラがでる)、網膜動脈の狭小化を認めます。

網膜動脈の狭小化については見極め方のコツとして、通常の眼底ではかなり周辺まで動脈の分枝まで追うことができるのですが、網膜色素変性症患者では血管が細いので途中で追えなくなりますので、その場合はこの疾患を考慮されると良いと思います。

典型的な眼底所見があれば診断は容易ですが、中には無色素性網膜色素変性症といって典型的な骨小体様沈着物を認めない症例もあるので血管の狭小化が手掛かりとなることがあります。
自発蛍光を撮れば網膜色素上皮の萎縮に伴い輪状の低蛍光を認めます。

無色素性網膜色素変性症の眼底写真です。
動脈の狭小化と網膜色調の粗造化はありますが骨小体様沈着物はありません。

そしてOCTでは網膜外層が薄くなっており、周辺部からEZの不明瞭化をきたします。
また、黄斑前膜や嚢胞様黄斑浮腫の合併もしやすいと言われています。

そして網膜色素変性症患者では、前嚢・後嚢下白内障の頻度が高くチン氏帯脆弱リスクが高いことも重要です。

そしてなにより大切なのが網膜色素変性症を合併する全身疾患が多くあり、専門医試験ではたびたび狙われるのでここはしっかり覚えておく必要があります。

私の知っている限りでは、

Hunter病
Hurler病
Batten病
脊髄小脳変性症
Kearns-Sayre症候群
Cockayne症候群
Alport症候群
Refsum病
Laurence-moon症候群
Usher症候群
Baldet-Biedl症候群

ex.語呂合わせ

「HUNTER×HUNTER好きのセイヤはコカインアレルギー」

HUNTER → Hunter病
× → Batten病
HUNTER → Hurler病
好きの → せきの → 脊髄小脳変性症
セイヤ → Kearns-Sayre症候群
コカイン → Cockayne症候群
ア → Alport症候群
レ → Refsum病
ル → LU → L → Laurence-moon症候群
ル → LU → U →Usher症候群
ギー → ビー →Baldet-Biedl症候群